* Los científicos utilizaron un pelo del individuo hallado en Groenlandia
    * Revelan su aspecto físico y las migraciones desde Siberia al Ártico


Un equipo internacional de investigadores, liderados por expertos del Museo de Historia Natural de Dinamarca, han logrado secuenciar, por vez primera, el genoma nuclear de un ser humano que vivió hace 4.000 años y pertenece a una cultura, la Saqqaq, que ya está extinguida y fue la primera que llegó a habitar en el Ártico.

Los científicos, utilizando uno de los pelos de un individuo, que se encontraron congelados en Groenlandia, han logrado reconstruir el 80% del genoma de un varón, bautizado como 'Inuk' (hombre, en groenlandés), que vivió al noroeste de este país. Para ello, han utilizado las tecnologías más punteras en secuenciación genómica, parte de ellas en China.

Gracias a este trabajo, se ha podido saber que este primitivo pueblo está más vinculado con las tribus del noroeste de Siberia que con los actuales inuits que viven en el Ártico.

 

Asímismo, se han conocido sus características físicas: eran de tez oscura y ojos castaños, tenían una constitución corpulenta, padecían tendencia a la calvicie y al cerumen en los oídos, su grupo sanguíneo era el A positivo y sus dientes frontales tenían forma de paletas. Además, se ha comprobado que estaban predispuestos genéticamente a padecer determinadas enfermedades.

Según publican los científicos en 'Nature', los ancestros de Inuk cruzaron al Nuevo Mundo desde el noreste de Siberia hace entre 4.400 y 6.400 años en una ola migratoria que fue independiente de las de los nativos americanos y los ancestros de los inuit, que llegaron posteriormente.

El autor principal del trabajo, Eske Willerslev, fue también quien dirigió, el año pasado, la reconstrucción del genoma del mamut lanudo, también gracias a su pelo. Pero en aquella ocasión quedaron lagunas debido a que la tecnología aún no estaba perfeccionada.

En esta ocasión, encontró el material, el cabello, en el almacén del propio Museo de Historia Natural, donde estaba almacenado  y congelado desde hacía 20 años. Gracias a financiación privada, lograron reconstruir el genoma en solo unos meses, con una calidad que, asegura Willerslev, es comparable al de un humano moderno.

    * Cada vez más familias solicitan asesoramiento sobre enfermedades hereditarias
    * La falta de un título 'oficial' se palia con formación por parte de los profesionales

¿Qué es el consejo genético? ¿Qué familias deben pedir asesoramiento? A pesar de los avances logrados en los últimos 50 años en este terreno, la genética sigue siendo una gran desconocida para gran parte de la población y, además, una especialidad sin desarrollar en nuestro país. En algunos servicios de hospitales públicos, las listas de espera se prolongan durante meses y muchas parejas acaban recalando en clínicas privadas.

La Fundación Salud 2000, financiada por la farmacéutica Merck, ha aprovechado la presentación de uno de sus libros ("Medicina Genética del siglo XXI") para reunir a varios expertos en esta cuestión, que han revisado el presente (y sobre todo el futuro) de los análisis genéticos para prevenir y diagnosticar algunas enfermedades 'grabadas' en nuestra herencia familiar. O como se preguntaba el director del Instituto de Salud Carlos III, José Navas: "Ante todas las expectativas creadas en esta era postgenómica, ¿cómo vamos a manejar esta información?".

Porque, al fin y al cabo, el asesoramiento genético exige un buen manejo de la información, con todas las implicaciones que puede tener para un individuo (así como su descendencia y toda la familia), saber que es portador de una mutación. "La Sociedad Americana de Genética Humana recuerda que hay que ayudar a entender las implicaciones, pero la decisión final siempre es de la familia", ha señalado en su intervención Miguel del Campo, miembro del servicio de Genética del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona.

El proceso a seguir en una consulta de consejo genético, por ejemplo, tras la aparición de un caso de fibrosis quística en uno de sus miembros, sería evaluar un detallado árbol genealógico (incluyendo tres generaciones), alcanzar un diagnóstico y tomar las decisiones adecuadas, que pueden ir desde evitar tener descendencia para no transmitir la enfermedad, solicitar un diagnóstico preimplantacional para 'elegir' un embrión libre del gen aberrante o lo que Julio Martín, del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI), ha llamado la 'ruleta reproductiva'; una opción cada vez menos frecuente.
Sin genetistas, oficialmente

En todo este terreno, España es una excepción entre el resto de vecinos europeos, puesto que aquí no existe la especialidad de genetista clínico. Esta laguna se ha ido paliando por parte de los especialistas en pediatría o ginecología con cursillos y formación para especializarse, aunque Miguel del Campo ha apostado por copiar la figura del 'asesor genético' que ya existe en otros países: "Una vez sentadas las bases del diagnóstico y el tratamiento por parte del médico, esta figura podría atender a las familias con más tiempo y cariño. Y no tiene porqué ser médico".

"No hay una especialidad propiamente dicha, pero el servicio sí está bien cubierto en los hospitales", ha señalado por su parte la pediatra de La Paz Rosa Lama, especialista en enfermedades metabólicas. Aunque eso sí, "con una dedicación muy desigual a diferentes aspectos y en algunos casos, como en mi hospital, con nueve meses de lista de espera", ha rematado el doctor del Campo.

"Que no haya una especialidad lastra el hecho de que no haya habido una apuesta más decidida", coincidían por su parte en declaraciones a ELMUNDO.es Fernando Abellán y Javier Sánchez-Caro, coordinadores del libro que se presentaba. "Pese a ello, en España hay muchos grupos a la vanguardia en campos como el diagnóstico embrionario", añadían.
Sólo en casos claros

A pesar de todas las puertas que ha abierto el conocimiento del genoma, los especialistas también destacan que la mayor parte de las personas que acuden a una consulta de consejo genético lo hace con requerimientos fundados; no por mero capricho o con la intención de tener un niño 100% libre de enfermedad.

"El diagnóstico genético debe hacerse siempre con una finalidad médica, porque si no tiene efectos perversos", añadía el doctor Sánchez-Caro, miembro de área de Bioética de la Comunidad de Madrid. "La Sociedad Española de Fertilidad ya recomienda que no se ofrezca de manera sistemática, sino sólo en los casos evidentes".

Fuera de esa evidencia queda de momento el cáncer, una enfermedad tan compleja y multifactorial que no puede atribuirse a un sólo gen en la mayoría de los casos. "Aunque hay un pequeño porcentaje de tumores muy raros [como na neoplasia múltiple endocrina o la neurofibromatosis] en los que sí hay una indicación clara para hacer diagnóstico preimplantacional, eso no es tan claro en casos como el cáncer de mama o de colon".

Ésa es la razón de que en nuestro país estos últimos deban obtener primero el visto bueno de la Comisión de Reproducción Asistida, que de momento sólo lo ha autorizado para una familia en la que el gen BRCA indicaba una altísima probabilidad de ocasionar cáncer de mama.


Fuente: ElMundo.es MARÍA VALERIO

Este fenómeno permite a los investigadores conocer la distancia genética que separa a las especies dentro del árbol de la vida debido a que con el paso del tiempo las mutaciones naturales alteran cada vez más la ordenación que heredaron de un ancestro común hace millones de años.

El trabajo, publicado esta semana en la revista 'Science', incluye, además, una comparativa del ADN de diferentes razas.

Los científicos utilizaron para ello tejidos de un caballo cuarterón americano, un ejemplar andaluz, otro árabe, uno de bosquejo belga (o de carro), otro de Hannover, de Hakkaido, un islandés, uno de los fiordos noruegos y también de la casta de Standardbred (una raza creada para las carreras con arnés en Norteamérica). Entre todos ellos detectaron que había un millón de diferencias genéticas (polimorfismos de los nucleótidos), todo un catálogo de variaciones entre las razas.

Enseguida, decidieron hacer una primera prueba para comprobar la importancia de estos polimorfismos y eligieron para ello una posible mutación en el color de los equinos conocida como Complejo Leopardo, que es la de los que tienen el pelo blanco con manchas negras. Estos animales, a menudo, sufren un grave problema de ceguera nocturna, un desorden genético que también afecta a los seres humanos.

 

 

Fuente: El Mundo

Se ha publicado en la revista Nature la noticia de la secuenciación completa del genoma de la Soja, Glycine max. La determinación de la secuencia genética completa de esta leguminosa abre nuevas puertas para la mejora de las diferentes variedades utilizadas para unos y otros usos. La soja se ha convertido en los últimos años en uno de los cultivos mayoritarios a escala mundial debido a su gran contenido en proteínas y lípidos usados para la alimentación humana, la producción de piensos para los animales y, más recientemente, para fabricar biocombustibles.

 

Según Scott Jackson, de la Universidad de Purdue (EEUU) y  autor principal del trabajo «Esta investigación acelerará el desarrollo de los biocombustibles, particularmente del biodiésel». Asímismo, señaló que «con esta información en nuestras manos podemos encontrar los genes que contribuyen a producir más aceites y mejores biocombustibles». Además, el conocimiento del genoma de la soja permitirá, por ejemplo, reducir los residuos generados por las industrias porcinas y avícolas o crear variedades resistentes a enfermedades devastadoras, como la roya asiática de la soja, que genera pérdidas en algunos países de hasta el 80% de los cultivos.

Los resultados de la investigación muestran que el ADN de esta Leguminosa contiene en sus 20 cromosomas alrededor de 46.000 genes, más del doble que el ser humano y varios miles más que el genoma del trigo, uno de los más complejos que se han descifrado hasta la fecha. Sin embargo, no se trata de una secuencia muy larga ya que tiene algo más de 1.100 millones de nucleótidos (las unidades básicas del ADN), lo que supone menos de la mitad que el trigo y una tercera parte del humano.

 

Fuente: El mundo