Lío de genes: entre 300 y 600 enfermedades raras podrían estar mal identificadas

Entre el 5 y el 10% de las 6.000 enfermedades raras que hay diagnosticadas podrían estar asociadas erróneamente a las alteraciones de un gen específico. Un grupo de científicos han publicado un estudio en el que da un revés a la ciencia médica: reclaman una revisión de las mutaciones específicas que provocan estas enfermedades poco frecuentes por los errores de base que han encontrado en su investigación. Si los huérfanos de la medicina tenían poco con ser los olvidados de la investigación y los nuevos tratamientos, se enfrentan ahora al mayor problema de base que se podían encontrar.

José Luis Gómez-Skarmeta, investigador chileno del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo de la UPO, ha participado en la investigación que edita la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos. El científico explica lo relevante de la cuestión: de tres mutaciones genéticas asociadas a la diabetes tipo II y a la obesidad, “en al menos dos casos hemos comprobado que las mutaciones afectaban a genes distintos de los que se pensaba”. Por eso Gómez-Skarmeta y su equipo investigador piden “una revisión” urgente de la medicina genómica, la ciencia médica que persigue identificar las causas genéticas de las enfermedades y encontrar terapias génicas para ellas.

Miguel Manzanares, del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III, reconoce que estudios como éste reflejan “lo poco que conocemos aún sobre los mecanismos de funcionamiento global del genoma y de su gran importancia a la hora de interpretar los resultados de las asociaciones genómicas a gran escala con el riesgo de padecer enfermedades prevalentes, como las dolencias cardiovasculares”.

El ADN se divide en codificante y no codificante. El primero contiene los genes que dan lugar a las proteínas y constituye tan sólo un 5% del genoma humano. El resto, compuesto de secuencias repetidas o no codificantes, fue calificado por los investigadores como “ADN basura”. Sin embargo, los científicos empiezan a darse cuenta de que el ADN no codificante contiene muchas claves que explican por qué los genes se activan en determinados momentos o por qué lo hacen en unas células y no en otras.

Las regiones reguladoras “no contienen la información para una determinada función, pero sí son capaces de determinar en qué tipo de célula debe realizarse”, comenta Gómez-Skarmeta. El estudio ha demostrado que los genes candidatos a estar controlados por estas regiones pueden ser otros.

Todas las enfermedades raras tienen en común una baja prevalencia (5 casos por cada 100.000 habitantes). En los últimos años se han producido importantes avances en la lucha en pro de un adecuado diagnóstico y tratamiento de los afectados por este tipo de dolencias. Sin embargo, un descubrimiento de estas características altera la base sobre la que debería asentarse la ciencia. Gómez-Skarmeta destaca del trabajo que "mediante estos ensayos se puedan descartar fácilmente genes previamente asociados a ciertas enfermedades e identificar los verdaderos genes asociados con ellas". Así que los científicos recomiendan empezar de nuevo para verificar, enfermedad tras enfermedad, cuál es el verdadero gen dañado. 

Fuente: El Confidencial.com

Descifrado el 98% del genoma porcino

Un equipo internacional de científicos agrupados en el Consorcio de Secuenciación del Genoma del Cerdo han presentado el primer borrador del genoma de un cerdo doméstico, un logro que podría conducir a descubrimientos en agricultura, medicina, conservación y evolución. Este Consorcio está formado por mas de veinte Institutos y Organizaciones médicas -públicas y privadas- procedentes de Holanda, Francia, EEUU, Japón, Corea y el Reino Unido.
 
El trabajo se ha hecho público durante una reunión del 'Wellcome Trust Sanger Institute' en Hinxton (Reino Unido). Un equipo internacional de científicos ha descifrado en una investigación conjunta el 98% de la secuencia de ADN del cerdo doméstico. Se trata de  un avance que tendrá consecuencias no sólo en la ganadería, sino también en el estudio de enfermedades en humanos dada la similitud entre ambas especies.

Según explica el Director del Proyecto, Larry Schook, de la Universidad de Illinois "el cerdo es un animal único que es importante para la alimentación y se utiliza como un modelo animal de las enfermedades humanas".
 
El borrador de la secuencia, que está completa hacia el 98 por ciento, permitirá a los investigadores identificar genes útiles para la producción porcina, que participan en la inmunidad del animal o se refieren a otros importantes procesos fisiológicos. Además de ser útil para los criadores también aportará información sobre las enfermedades que afectan a los cerdos y ayudará a preservar la herencia global de los cerdos salvajes.
 
En concreto, han descifrado el ADN de un cerdo rojizo de la raza 'Duroc' que vive en una granja de la Universidad de Illinois (EEUU) y que se suma así a la lista de animales cuyo genoma ya ha sido secuenciado, anunciaron hoy los autores de la investigación en el Instituto Wellcome Trust Sanger de Hinxton, Inglaterra. Los cerdos Duroc son una de las cinco principales razas utilizadas en la producción de cerdos en todo el mundo y es uno de las 200 razas de cerdos domesticados. También existen numerosas variedades de jabalís salvajes, los cerdos nos domesticados, que se cree se originaron en Eurasia.


El descubrimiento permitirá a la comunidad científica precisar qué genes son más útiles para la producción porcina y cuáles están involucrados en el desarrollo del sistema inmunitario del cerdo o de otros procesos fisiológicos importantes.

Además, la secuencia genética del cerdo doméstico contribuirá a mejorar la cría porcina debido a que aportará una mayor información sobre las enfermedades que suelen afectar a estos animales, y ayudará a preservar la población global de cerdos salvajes o en vías de extinción.
 
"El cerdo es un animal único, que es importante para la alimentación y que es utilizado como un animal modelo para el estudio de las enfermedades humanas", subrayó por su parte Larry Schook, profesor de ciencias biomédicas de la Universidad de Illinois y líder del proyecto.

Schook destacó que haber descifrado el 98% de la secuencia del ADN de este animal hará posible "aprender más sobre los efectos en el genoma de la domesticación" al compararlo con el de los cerdos salvajes.