Lío de genes: entre 300 y 600 enfermedades raras podrían estar mal identificadas

Entre el 5 y el 10% de las 6.000 enfermedades raras que hay diagnosticadas podrían estar asociadas erróneamente a las alteraciones de un gen específico. Un grupo de científicos han publicado un estudio en el que da un revés a la ciencia médica: reclaman una revisión de las mutaciones específicas que provocan estas enfermedades poco frecuentes por los errores de base que han encontrado en su investigación. Si los huérfanos de la medicina tenían poco con ser los olvidados de la investigación y los nuevos tratamientos, se enfrentan ahora al mayor problema de base que se podían encontrar.

José Luis Gómez-Skarmeta, investigador chileno del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo de la UPO, ha participado en la investigación que edita la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos. El científico explica lo relevante de la cuestión: de tres mutaciones genéticas asociadas a la diabetes tipo II y a la obesidad, “en al menos dos casos hemos comprobado que las mutaciones afectaban a genes distintos de los que se pensaba”. Por eso Gómez-Skarmeta y su equipo investigador piden “una revisión” urgente de la medicina genómica, la ciencia médica que persigue identificar las causas genéticas de las enfermedades y encontrar terapias génicas para ellas.

Miguel Manzanares, del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III, reconoce que estudios como éste reflejan “lo poco que conocemos aún sobre los mecanismos de funcionamiento global del genoma y de su gran importancia a la hora de interpretar los resultados de las asociaciones genómicas a gran escala con el riesgo de padecer enfermedades prevalentes, como las dolencias cardiovasculares”.

El ADN se divide en codificante y no codificante. El primero contiene los genes que dan lugar a las proteínas y constituye tan sólo un 5% del genoma humano. El resto, compuesto de secuencias repetidas o no codificantes, fue calificado por los investigadores como “ADN basura”. Sin embargo, los científicos empiezan a darse cuenta de que el ADN no codificante contiene muchas claves que explican por qué los genes se activan en determinados momentos o por qué lo hacen en unas células y no en otras.

Las regiones reguladoras “no contienen la información para una determinada función, pero sí son capaces de determinar en qué tipo de célula debe realizarse”, comenta Gómez-Skarmeta. El estudio ha demostrado que los genes candidatos a estar controlados por estas regiones pueden ser otros.

Todas las enfermedades raras tienen en común una baja prevalencia (5 casos por cada 100.000 habitantes). En los últimos años se han producido importantes avances en la lucha en pro de un adecuado diagnóstico y tratamiento de los afectados por este tipo de dolencias. Sin embargo, un descubrimiento de estas características altera la base sobre la que debería asentarse la ciencia. Gómez-Skarmeta destaca del trabajo que "mediante estos ensayos se puedan descartar fácilmente genes previamente asociados a ciertas enfermedades e identificar los verdaderos genes asociados con ellas". Así que los científicos recomiendan empezar de nuevo para verificar, enfermedad tras enfermedad, cuál es el verdadero gen dañado. 

Fuente: El Confidencial.com